העשור האחרון הניב הצלחה רבה בזיהוי גנים המגבירים את הסיכון להפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), כאשר מחקרים רבים מצביעים על קיומן של מוטציות loss-of-functionי(LoF) בגנים הללו. על אף ההתקדמויות בנושא, עד כה לא נרשמה התקדמות קלינית מובהקת בכל הנוגע לפיתוח תרופות לטיפול ב-ASD.
עוד בעניין דומה
בסקירה שממצאיה פורסמו בכתב העת 'Translational Psychiatry', החוקרים דנו בטכניקות הטיפוליות השונות המפותחות מכל רמה של הדוגמה המרכזית של הביולוגיה המולקולרית (central dogma). מבין הפיתוחים ניתן למנות אקטיבציית (CRISPRa) CRISPR, החלפת גנים ברמת ה-DNA, אנטי-סנס אוליגונוקלאוטידים (ASO) ברמת ה-mRNA, ותרופות קטנות-מולקולה ברמת החלבון.
בהתחשב בתפקידן של מוטציות LoF באטיולוגיה של ASD, רבות מהתרופות הנמצאות כיום בפיתוח נועדו להציל את ה-haploinsufficient effect של הגנים ברמת השעתוק (Transcription), התרגום והחלבון.
סוגיה נוספת אליה מתייחסים הסוקרים היא פלטפורמת ההובלה המשמשות עבור התרופות שבפיתוח. משום שחדירות למערכת העצבים המרכזית מהווה סוגיה בעלת חשיבות עליונה לצורך הטיפול ב-ASD, יש צורך מיוחד בשיטות הובלה בעלות יכולת גבוהה של חציית מחסום הדם-מוח (BBB).
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
