מחקרים

מאפייני המחקר על אפלונטרסן לעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית

המחקר על אפלונטרסן, אוליגונוקלאוטיד אנטי-סנס לטיפול בעמילואידוזיס נוירופתית משפחתית, כולל ייצוג בין-לאומי נרחב, ומשקף מגוון רחב של מטופלים אשר לוקחים חלק בניסוי

22.01.2023, 17:13

עמילואידוזיס נוירופתית משפחתית (ATTRv: Hereditary transthyretin amyloidosis) היא מחלה נדירה, חמורה, פרוגרסיבית, מגבילה, ובסופו של דבר קטלנית, הנגרמת משקיעה סיסטמית של עמילואיד טרנסתירטין (TTR). גברים ונשים כאחד עשויים לסבול מעמילואידוזיס ATTRv. אפלונטרסן, אוליגונוקלאוטיד אנטי-סנס מצומד לליגנד שנועד לפרק את ה-TTR mRNA הכבדי, נחקר לצורך טיפול ב-ATTRv עמילואידוזיס עם פולינוירופתיה (ATTRv-PN).

במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Neurology and Therapy', מטרת החוקרים הייתה לתאר את אוכלוסיית המחקר פאזה 3 NEURO -TTRansform, אשר נערך ברחבי העולם ובתווית פתוחה. המשתתפים אשר עמדו בקריטריוני ההכללה ל-NEURO-TTRansform היו בני 18-82 בעת תחילת המחקר, עם אבחנה של ATTRv-PN ו-Coutinho שלב 1 (מתהלכים ללא סיוע) או שלב 2 (מתהלכים בסיוע), עם תיעוד של וריאנט בגן TTR, עם סימנים ותסמינים התואמים לנוירופתיה הקשורה ל-ATTRv; ללא השתלת כבד קודמת; ו-New York Heart Association (NYHA) class I / II.

לצורך המחקר נאספו בסך הכל 168 חולים מ-15 מדינות/טריטוריות (צפון אמריקה, 15.5%; אירופה, 38.1%; דרום אמריקה/אוסטרליה/אסיה, 46.4%). בעת תחילת המחקר, הגיל הממוצע של עוקבת המחקר היה 52.8 שנים, 69.0% מהמטופלים היו גברים ו-78.0% מהמטופלים היו לבנים. הווריאנט V30M היה השכיח ביותר (60.1% מהחולים), והשכיחות השתנתה כתלות באזור. בסך הכל, 56.5% ו-17.3% מהחולים קיבלו טיפול קודם עם טפמידיס או דיפלוניסל, בהתאמה. מרבית החולים (79.2%) היו בשלב 1 של Coutinho (מתהלכים ללא הפרעה), והייתה להם הופעה מוקדמת של המחלה (לפני גיל 50) (53.0%). משך הזמן הממוצע מעת האבחנה ועד לכניסה למחקר עמד על 46.6 (57.4) חודשים (ממוצע [סטיית תקן]). בעת תחילת המחקר, ציון המוגבלות על רקע פולינורופתיה (PND: polyneuropathy disability) של מרבית החולים עמד על Iי(40.5%) או IIי(41.1%), וממוצע ה-modified Neuropathy Impairment Score + 7 (mNIS + 7) היה 79.0.

לסיכום, האוכלוסייה אשר גויסה למחקר המתמשך NEURO-TTRANsform מתאפיינת עם ייצוג גלובלי אשר מתאים לפרקטיקה הקלינית העכשווית.

מקור:

Coelho, T., Waddington Cruz, M., Chao, CC. et al. Characteristics of Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis-Polyneuropathy (ATTRv-PN) in NEURO-TTRansform, an Open-label Phase 3 Study of Eplontersen. Neurol Ther 12, 267–287 (2023). https://doi.org/10.1007/s40120-022-00414-z

נושאים קשורים:  מחקרים,  עמילואידוזיס,  נוירופתיה,  אפלונטרסן,  אנטיסנס אוליגונוקלאוטיד
תגובות